El rol fundamental de los padres y los médicos puede marcar la diferencia entre limitaciones y una vida plena para niños con este padecimiento.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética rara que afecta a los músculos y el sistema nervioso, provocando una debilidad progresiva. Al ser una enfermedad poco común, que afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos, el diagnóstico temprano se convierte en un reto. Por ello, en el Mes de Concientización sobre la AME, Roche y la Fundación AME Costa Rica hacen un llamado a la comunidad médica y a los pacientes para fomentar la colaboración y el conocimiento en torno a esta enfermedad.
La detección temprana, seguida de un tratamiento oportuno, permite a los niños mantener y desarrollar habilidades físicas y de movimiento que son difíciles de alcanzar sin un manejo integral. El rol de los padres como primeros observadores es fundamental, y su comunicación con los médicos es clave para detectar señales que ayuden a definir la ruta adecuada para el diagnóstico y tratamiento.
“El diagnóstico oportuno de la Atrofia Muscular Espinal (AME) es un factor determinante para el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. En Roche tenemos el compromiso de impulsar la atención integral a lo largo de la ruta de atención de los pacientes. Esto va de la mano con promover el acceso temprano a soluciones de salud innovadoras que atiendan las necesidades de los pacientes”, mencionó el Dr. Sebastián Ospina, gerente médico del área de neurociencias en Roche Caribe, Centroamérica y Venezuela.
Por su parte, Diana Sánchez, Presidenta Fundadora de Fundación AME Costa Rica señaló que «Al ser una enfermedad neurodegenerativa, el proceso va avanzando conforme los días pasan, es imprescindible que se pueda diagnosticar de manera oportuna. La clave está en estar atentos a los hitos motores y no esperar, porque mientras más rápido se identifique, mejor será el pronóstico del paciente.»
Guía de detección por edades: Lo que toda familia y médico deben saber
El conocimiento de los padres sobre los patrones de desarrollo normal de sus hijos los convierte en observadores únicos, capaces de detectar cambios sutiles que podrían pasar desapercibidos inicialmente. Esta capacidad de observación, cuando se combina con más información sobre las señales de AME, se convierte en una herramienta poderosa de detección temprana.
En bebés menores de 6 meses, los padres deben estar atentos a señales como la dificultad para sostener la postura y una apariencia «flojita» o falta de tono muscular en el bebé. Es importante observar si hay movimiento continuo y tembloroso en la lengua, conocido como fasciculaciones linguales, así como dificultad para levantar la cabeza, ya que estos pueden ser indicadores tempranos de AME.
Entre 6 y 18 meses, es crucial observar si el niño presenta pérdida de habilidades ya adquiridas como sostener la cabeza o sentarse, lo cual podría indicar un retroceso en el desarrollo motor. También es importante notar si no logra sentarse por sí solo sin causa aparente y si continúa presentando los movimientos linguales característicos que pueden haberse observado en etapas anteriores.
En niños que ya caminan, los padres deben prestar atención a tropiezos más frecuentes de lo normal y caídas repentinas sin explicación aparente. Otros signos de alerta incluyen la dificultad para levantarse del suelo después de una caída y problemas para cargar o sostener objetos que antes manejaban sin dificultad.
En niños mayores (después de 18 meses), las señales de alerta incluyen el inicio tardío de la marcha, específicamente después de los 18 meses de edad. Los padres también deben observar cambios en la postura de la columna vertebral y estar atentos al desarrollo de escoliosis o cifosis, que pueden manifestarse como desviaciones o curvaturas anormales en la espalda del niño.
“Para un diagnóstico y tratamiento exitosos de la Atrofia Muscular Espinal (AME), es necesario que los médicos, especialmente los pediatras y médicos generales, estén bien informados sobre la enfermedad. Para evitar retrasos en el diagnóstico, es muy importante que los médicos se capaciten para reconocer los signos tempranos, como la debilidad muscular y los retrasos en el desarrollo motor en los niños”, mencionó el Dr. Ospina.
Un diagnóstico que transforma vidas
Por tratarse de una enfermedad progresiva, iniciar el tratamiento en etapas tempranas de la AME no solo ayuda a preservar la función muscular, sino que también previene o mitiga el riesgo de complicaciones graves asociadas con el deterioro continuo, como la pérdida de movilidad y la insuficiencia respiratoria
Los niños diagnosticados y tratados precozmente pueden mantener y fortalecer su función muscular existente, así como alcanzar hitos motores que antes eran inalcanzables. Actualmente, existen tratamientos que funcionan mejor si se inician a tiempo. Si los médicos están capacitados para detectar y referir a los pacientes a especialistas de forma oportuna, se pueden lograr mejoras significativas en la calidad de vida de los niños.
«El tratamiento, acompañado de un equipo multidisciplinario, logra cambiar completamente la vida del paciente, es una diferencia entre una vida adaptada y normal, versus necesitar ventilación respiratoria y asistencia total.” resaltó la Presidenta de la Fundación AME Costa Rica.
“La colaboración entre la comunidad médica, las asociaciones de pacientes, las instituciones de salud y el sector privado es vital para mejorar el panorama del diagnóstico y tratamiento de la AME, de tal forma que los pacientes puedan desarrollar mayor independencia en su desarrollo y actividades diarias, así como contar con una expectativa de vida considerablemente mejor”, concluyó el Dr. Ospina.
Fuente. Fundación AME Costa Rica
