Fabry, la enfermedad huérfana que puede tardar hasta 20 años en ser diagnosticada

La organización Fabry International Network (FIN) estableció abril como el mes de Fabry con el objetivo de concientizar sobre esta enfermedad genética, rara e infradiagnosticada y sobre la importancia de buscar un diagnóstico oportuno, así como también educar a pacientes y sus familias para que puedan mejorar su expectativa y calidad de vida.

Enfermedad de Fabry, es un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. En teoría al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual. Sus signos y síntomas más frecuentes pueden incluir: dolor, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel, opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, manifestaciones del corazón, manifestaciones de los riñones, manifestaciones del sistema nervioso, manifestaciones psicosociales.

De acuerdo con el Dr. Jorge Ortiz, esta enfermedad puede ser potencialmente mortal. “La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, es decir que una vez que una persona ha sido diagnosticada con la enfermedad, es probable que otros miembros de la familia también estén en riesgo de padecerla”.

La patología se caracteriza por la deficiencia de una enzima, lo que ocasiona que se acumule un tipo de “grasa” en los lisosomas de las células. Esto genera un daño progresivo en distintas partes del organismo del paciente.

Las manifestaciones de esta enfermedad no son específicas, por lo que en muchas ocasiones un diagnóstico adecuado puede tardarse incluso 20 años. La manifestación clásica es en la que sus síntomas se dan de forma temprana, pero puede alterar el correcto funcionamiento de diversos órganos y en la manifestación tardía generalmente solo un órgano se ve comprometido y en este caso sus síntomas serían menos específicos, tales como dolor abdominal con cólicos y diarrea, pérdida de audición y ruidos en los oídos, y con el paso de los años pueden afectarse otros órganos y aparecer complicaciones graves que pueden llegar a comprometer la vida.

Así las cosas, es importante recalcar la importancia de contar con un diagnóstico oportuno, pues si bien la enfermedad de Fabry no tiene cura, sí puede ser tratada de manera exitosa, ya que en la actualidad ya hay tratamiento.

“Una intervención temprana y el manejo multidisciplinario permiten optimizar la atención médica de los pacientes con Enfermedad de Fabry y esto impacta positivamente en calidad de vida y sobrevida de estos pacientes, sin embargo, la baja cobertura de terapias específicas también es una gran barrera, se estima que solamente el 10% de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento específico, a los cuales en algunos lugares es difícil acceder”, finalizó Ortiz.

Fuente. Sanofi

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