La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética y hereditaria que se caracteriza por una pérdida de fuerza muscular debido a la degeneración de las motoneuronas que son las encargadas de enviar señales a los músculos para que estos se muevan, incluso puede progresar hacia avanzados estados como parálisis comprometiendo otras funciones del cuerpo. Se estima que 1 de cada 10 mil nacidos vivos la padecen, lo que la convierte en una enfermedad rara.
Cada niño muestra síntomas distintos, pero es crucial prestar atención a señales como:
- En los primeros días de vida el recién nacido llora muy bajo.
- Anatómicamente sus piernas presentan una mayor apertura que un niño normal.
- El temblor constante de la lengua (conocido como fasciculación lingual). Es un signo distintivo de la AME que puede facilitar su detección temprana.
- Respiración diafragmática muy fuerte, es decir, un mayor levantamiento de su parte abdominal.
- Problemas al llevar a cabo acciones sencillas como rotar, sentarse sin apoyo, andar de manera regular, respirar o alimentarse.
- Caídas sin causa evidente o manipulación sencilla de objetos.
- Debilidad en los músculos encargados de sostener la espalda.
Detección temprana
De acuerdo con la Dra. Tanya Lobo, médico y bióloga genetista, cuanto más temprano se logre diagnosticar la AME, tanto a nivel molecular como clínico, se puede modular su avance y determinar un manejo adecuado. Parte de este proceso es estar atentos a señales en los menores que indiquen retrocesos en los hitos del desarrollo, como el reflejo de succión, levantar la cabeza y los brazos, sostener objetos, voltearse o mantener un tono muscular acorde a su edad. La detección temprana permite intervenir de manera más efectiva y mejorar el pronóstico.
La clasificación tradicional de la atrofia muscular espinal (AME) se basa en la edad de inicio de los síntomas y la función motora al momento del diagnóstico. Sin embargo, es importante entender que este enfoque ha evolucionado hacia una visión más amplia, considerando la AME como un espectro clínico, debido a las variaciones en la presentación y el progreso de la enfermedad.
- AME tipo I: se presenta en los primeros meses de existencia. Los pacientes nunca logran sentarse sin apoyo, no pueden mantener la cabeza erguida ni darse la vuelta y, sin ayuda para la ventilación, no viven más de 2 años.
- AME tipo II: los síntomas comienzan a manifestarse entre los 6 y los 18 meses. Se caracterizan por debilidad y dolor muscular, rigidez en las articulaciones y pueden evolucionar en problemas musculoesqueléticos, como la escoliosis. Llegan a la etapa de adultez.
- AME tipo III: su severidad es más baja, y comienza tras los 18 meses de edad. Los pacientes consiguen caminar, pero experimentan debilidad y dolor muscular, presentan signos de deterioro en las articulaciones y algunos dejan de tener habilidad para caminar. Llegan a la etapa de adultez.
“Existen criterios clínicos que nos hacen sospechar ante posibles casos de AME. Para confirmar o descartar, utilizamos pruebas moleculares a partir de sangre periférica para determinar si el niño tiene alteraciones en el gen denominado SMN1. Las neuronas motoras dependen de la proteína SMN1 para su funcionamiento adecuado. Cuando ambos padres transmiten una copia alterada del gen SMN1, el organismo no puede producir esta proteína esencial, lo que interrumpe el funcionamiento de las neuronas con los músculos. Esta alteración provoca el desarrollo de la atrofia muscular espinal”, explica la Dra.
Red de apoyo AME
Fundación AME Costa Rica tiene como objetivo de informar acerca de la existencia de la enfermedad; sensibilizar sobre el abordaje integral y las soluciones que requieren los pacientes para mejorar su calidad de vida; orientar y concientizar a las familias sobre el impacto que genera en su núcleo; y visibilizar la enfermedad dentro de los sistemas de salud pública a través de la detección temprana, diagnóstico y tratamiento adecuados.
“Como Fundación hacemos el llamado a la primera línea de atención de salud para explorar detalladamente aquellos síntomas que no son normales en el desarrollo de un menor, ya que muchas veces solo los confunden con un desarrollo evolutivo lento. Un abordaje exhaustivo por parte del personal médico es clave para salvar y mejorar la calidad de vida de los pacientes pediátricos”, menciona Diana Sánchez, madre de Emiliano y fundadora de la Fundación AME Costa Rica.
Como parte de su trabajo colaborativo en las mesas de trabajo del sector público, la ONG fue parte del equipo que impulsó la Ley 23.257 “Prevención y atención integral de la salud de las personas con enfermedades raras para mejorar su calidad de vida y la de sus familias”, en 2024. Además, trabaja con sus similares de Panamá, República Dominicana, Ecuador, México, Perú y Bolivia en la difusión de información y actividades en conjunto.
“Nuestro objetivo es visibilizar la enfermedad AME en el país. Sabemos que al ser una enfermedad rara son pocas las personas en el país con esta condición, pero queremos ser un puente para apoyar a los pacientes y sus familias, además de concientizar a la población en general y la importancia de una detección temprana y un tratamiento adecuado”, finalizó Sánchez.
Las personas que quieran ponerse en contacto con la Fundación AME Costa Rica pueden comunicarse al 7108-2515, escribir al correo electrónico fundacionamecr@gmail.com o buscarlos en redes sociales como Fundación AME Costa Rica.
Fuente. Fundación AME Costa Rica
