sábado, julio 13, 2024
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Realizan conversatorio sobre Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)

Aproximadamente 400 millones de personas a en el mundo viven con una enfermedad rara. Estos pacientes tienen un camino complejo de diagnóstico que puede tomar en promedio entre 5 y 7 años, además, 4 de cada 10 serán mal diagnosticadas al menos una vez.  Se estima que cerca del 60% de los pacientes se ausenta de sus trabajos de forma recurrente y 7 de cada 10 enfrenta una disminución de sus ingresos, lo que representa una clara afectación a su calidad de vida.

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna es un trastorno sanguíneo crónico poco común, progresivo y potencialmente mortal, caracterizado por la destrucción de glóbulos rojos. Además de deteriorar la calidad de vida de los pacientes, la HPN genera el desarrollo de trombosis (coagulación de la sangre) lo que puede dañar los órganos y desencadenar una muerte prematura.

  • Su prevalencia es aproximadamente de 1 persona por cada 100.000 mil habitantes. Esta es una enfermedad que puede afectar tanto a hombres como mujeres en cualquier etapa de su vida, sin embargo, suele presentarse en promedio a los 30 años.
  • El pronóstico de los pacientes varía, en su mayoría los individuos afectados sobreviven más de 10 años después del diagnóstico, sin embargo, en algunos casos, las células dañadas pueden acortar el tiempo.
  • Las crisis de esta patología suelen agravar el cuadro clínico y sus detonantes pueden ser por diferentes factores, entre ellos: infecciones, estrés, vacunaciones, cirugías, y embarazo.
  • Estos pacientes sufren de un retraso en su diagnóstico, pues en muchas ocasiones sus síntomas iniciales son muy inespecíficos como por ejemplo la fatiga y palidez.
  • Durante la progresión de la enfermedad se presenta niveles bajos en el número de glóbulos rojos, blancos y plaquetas.  y en algunos casos un color oscuro de la orina que se debe a la descomposición de los glóbulos rojos, que liberan hemoglobina en el torrente sanguíneo y finalmente en la orina.

Síntomas

  • Dificultad para tragar.
  • Hipertensión pulmonar.
  • Dificultad para respirar.
  • Enfermedad renal crónica.
  • Dolor abdominal.
  • Orina oscura.
  • Sangre en la orina.
  • Formación de coágulos de sangre.
  • Anemia.
  • Fatiga.
  • Disfunción eréctil.
  • Palidez.

Diagnóstico

Los exámenes que se pueden llevar a cabo son:

  • Análisis de orina.
  • Prueba de LDH (deshidrogenasa láctica): se mide para verificar daño tisular (muerte del tejido corporal).
  • Prueba de Coombs (búsqueda de anticuerpos).
  • Citometría de flujo de sangre periférica: para medir ciertas proteínas.
  • Conteo de reticulocitos (glóbulos rojos ligeramente maduros).
  • Hemoglobina libre en suero.
  • Haptoglobina.

Tratamiento

Actualmente, los pacientes con HPN tienen a disposición Ultomiris, medicamento de AstraZeneca cuyo principio activo es ravulizumab y pertenece a una clase de medicamentos llamados anticuerpos monoclonales que se unen a una proteína específica del cuerpo. Ha sido diseñado para unirse a una proteína llamada C5, que es parte del sistema del complemento. Al unirse y bloquear la proteína del complemento C5, puede evitar que partes del sistema del complemento ataquen a los glóbulos rojos y puede prevenir otras complicaciones debidas a la actividad no regulada del complemento, controlando así los síntomas experimentados en la HPN.  

Es importante que al iniciar su tratamiento estas personas reciban vacunas que prevengan ciertos tipos de bacterias con el fin de evitar las infecciones.

Fuente. AstraZeneca

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