En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras

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Instituto de Gastroenterologa

Para que una enfermedad sea considerada rara, debe tener una frecuencia en menos de 1 persona por cada 2000 habitantes y se estima que en el mundo hay más de 7 mil de estas patologías, de las cuales, el 75% corresponde a niños.

En este contexto, las organizaciones Enfermedades Raras Costa Rica, Hipertensión Pulmonar y ANASOVI, junto con la farmacéutica Roche, lanzan la campaña de sensibilización “Somos únicos. Juntos somos más fuertes”, cuyo objetivo es recordar que estos padecimientos existen, son degenerativos, progresivos e incapacitantes, incluso pueden poner en riesgo la vida del paciente de no tratarse a tiempo, por lo que se debe mejorar su calidad de vida a través de la detección temprana, diagnóstico y tratamiento adecuados, así como acompañar y orientar a sus familias.

El distintivo de esta campaña es la huella dactilar, que representa lo únicas y raras que son todas las personas, además de simbolizar el llamado a la ciudadanía para que se informe sobre la realidad de las enfermedades raras, no solo en Costa Rica sino en el mundo. Bajo el lema “Juntos somos más fuertes”, se invitará a diversos actores de la sociedad a asumir el compromiso de ser generadores de conciencia.                                                                                                                                      

Para impulsar estos objetivos, a partir del lunes 24 de febrero la campaña visitará organizaciones públicas y privadas y medios de comunicación, para cerrar con una actividad masiva y abierta al público en el Parque Metropolitano La Sabana, el sábado 29 de febrero, fecha en la que se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras; ese mismo día, se estará desarrollando en el Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica el 1° Foro Nacional sobre Enfermedades Raras: realidad y derecho, a partir de las 2:00pm, el cual servirá de escenario para lanzar la Red Nacional sobre Enfermedades Raras de Costa Rica, impulsada por ANASOVI y la Organización no gubernamental de Hipertensión Pulmonar y otras Enfermedades Raras.

Durante el Foro, se estará conversando sobre las generalidades de las enfermedades raras, enfermedades neuromusculares en pediatría, inmunopatías poco frecuentes, derechos de los pacientes y entre otros aspectos relacionados a estas patologías.

“Los pacientes con enfermedades raras requieren educación, información y empoderamiento acerca de su padecimiento, sin dejar de lado el acceso a medicamentos. También, es importante acompañar a sus familias, ya que se ven impactadas a nivel social y económico. Justamente, en ese esfuerzo, decidimos aliarnos con la organización Hipertensión Pulmonar y otras Enfermedades Raras para lanzar la Red Nacional de Enfermedades Raras Costa Rica”, comentó Briceida Cantillo, representante de ANASOVI.

“El inicio de esta red, permitirá dotar de un mayor acompañamiento a quienes en algún momento pensaron que estaban solos. Hoy, sabemos mucho más de las enfermedades raras pero necesitamos abordarlas con mayor conocimiento, desde su detección temprana hasta crear las condiciones necesarias para que los profesionales de la salud sepan cómo abordarlas y tratarlas”, explicó Francini Romero, representante de la Organización no gubernamental de Hipertensión Pulmonar y otras Enfermedades Raras.

En cada uno de los lugares que recorra la campaña, habrá una manta itinerante para que las personas se acerquen y coloquen su huella dactilar como sello representativo de su compromiso, bajo los colores de la iniciativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Cifras “raras” en el mundo

Según datos del Instituto Roche, entre el 6% y el 8% de la población mundial tiene alguna enfermedad rara, es decir, unas 350 millones de personas. Alrededor del 80% son de origen genético.

De las 7 mil enfermedades raras que existen, solo 200 cuentan con tratamiento, según la Federación Española de Enfermedades Raras, siendo los niños los más vulnerables al representar el 75% de los casos, con una tasa de mortalidad del 30% antes de cumplir cinco años.

“Las enfermedades raras se caracterizan por tener una amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían no solo de enfermedad en enfermedad, si no de paciente en paciente que sufre una misma enfermedad”, comentó la Dra. María Clara Horsburgh, directora médica de Roche Centroamérica y Caribe. “Al ser patologías de tan baja incidencia son muy poco conocidas, haciendo que la investigación, diagnóstico y tratamiento sean un desafío para los sistemas de salud y la sociedad en general”.

En el mundo, más del 70% de los pacientes de enfermedades raras posee un certificado de discapacidad, 37% ha tenido que reducir su jornada laboral y un 41% dice haber perdido oportunidades laborales, debido a los síntomas y condiciones de los distintos padecimientos; incluso, hay miembros de los núcleos familiares que se han visto obligados a renunciar a sus trabajos para cuidar del paciente, causando un impacto económico a lo interno de los hogares.

El promedio de cuido semanal de un paciente es de 48 horas, por lo que necesitan apoyo integral que incluya el aspecto psicológico y emocional, información sobre el curso y manejo de la enfermedad, y la respectiva orientación de los sistemas de salud.

Algunas enfermedades raras son la Hipertensión Pulmonar, que genera dificultad respiratoria durante una actividad común y rutinaria, coloración azulada de los labios y la piel y presión en el pecho; la Atrofia Muscular Espinal, caracterizada por provocar debilitamiento de los músculos; la enfermedad de Huntington, que afecta el comportamiento, movimiento y habilidad para pensar; Pompe, que causa debilidad muscular originando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria; entre muchas otras.

“El objetivo de conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras es concientizar a la población sobre estas patologías, dar a conocer qué son y cuál es el impacto que éstas generan en los pacientes y sus familias. De igual forma, visibilizar los retos que tienen los diversos sistemas de salud en el mundo en cuanto a la investigación, atención sanitaria integral, diagnóstico, programas específicos, cuidados personalizados y tratamiento de los padecimientos”, concluyó la Dra. Horsburgh.

Fuente. Roche Centroamérica y Caribe


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