miércoles, octubre 1, 2025
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Koselugo: nuevo tratamiento que reduce tumores en pacientes con Neurofibromatosis Tipo 1

La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad rara, genética y progresiva que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 personas en todo el mundo.  Se caracteriza por el desarrollo de tumores no malignos que afectan el cerebro, la médula espinal y los nervios del paciente.  

En niños, uno de los principales riesgos asociados a esta patología es la aparición de neurofibromas plexiformes (NP), tumores que crecen en las vainas nerviosas del cuerpo (tejido que cubre y protege los nervios) y pueden desarrollarse rápidamente y afectar la movilidad del paciente.  Aproximadamente el 10% de los casos de NP pueden evolucionar a tumores malignos (cancerosos), y no todos pueden ser extirpados quirúrgicamente, lo que representa un riesgo importante para la vida del paciente. 

Tradicionalmente, el tratamiento para la NP se centraba en aliviar síntomas con medicación para el dolor y fisioterapia. Sin embargo, con la aprobación de Koselugo (selumetinib), los pacientes ahora cuentan con una opción efectiva para tratar de reducir significativamente los NP inoperables. Este medicamento, desarrollado por AstraZeneca, es el primer tratamiento oral aprobado por la FDA para pacientes pediátricos desde los 2 años en adelante con NF1 que presentan neurofibromas plexiformes (NP) inoperables.

De acuerdo con datos clínicos, el 97% de los pacientes tratados con Koselugo, experimentaron una reducción del tamaño del tumor de al menos un 20% entre los 3,3 meses y 1 año de tratamiento. Mientras que el 79% mantuvo esta respuesta durante al menos 2 años y el 64% durante 3 años. 

“La investigación en este tipo de enfermedades presenta desafíos únicos que requieren innovación continua, con el fin de ofrecer medicamentos eficaces. Nos encontramos impulsados por la vida de los pacientes, lo que nos lleva a desarrollar nuevas herramientas y métodos para comprender mejor estas patologías poco usuales y las necesidades de quienes la padecen,” añadió el Dr. Andrés Rojas, director médico de AstraZeneca para Centroamérica y Caribe.

La NF1 puede tener un origen hereditario, siendo uno de los trastornos genéticos más comunes. Está causada por una mutación en el gen NF1, que produce la proteína neurofibromina. Aproximadamente la mitad de los pacientes tienen antecedentes familiares, mientras que en el otro 50% no existe una historia conocida.

Esta patología suele diagnosticarse en la infancia, su gravedad y síntomas pueden variar de un paciente a otro, generando complicaciones, como problemas de aprendizaje, afecciones cardiovasculares, problemas respiratorios, entumecimiento y pérdida de la visión. 

El diagnóstico inicial puede ser complejo debido a la variabilidad de síntomas y similitud con otras afecciones, por lo que puede requerir varias consultas médicas con distintos especialistas, quiénes evaluarán signos, síntomas y antecedentes familiares. Entre los análisis que se llevan a cabo para determinar la enfermedad se encuentran el examen ocular (revela cataratas, pérdida de visión o nódulos), radiografías, tomografías o resonancias magnéticas, así como la aplicación de pruebas genéticas, las cuales se pueden realizar tanto durante el embarazo o una vez que el bebé haya nacido.

“Actuar a tiempo es fundamental para controlar el neurofibroma plexiforme. Su crecimiento puede ser impredecible, principalmente durante los primeros 10 años de vida. Es muy importante estar atento a la presencia de uno o varios síntomas con el fin de consultar oportunamente a los especialistas,” explicó el Dr. Rojas.

La NF1 puede afectar múltiples aspectos de la vida de los pacientes y sus cuidadores. Por ello, el diagnóstico temprano y un tratamiento integral son fundamentales para evitar complicaciones y mejorar el pronóstico.

Fuente. AstraZeneca

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