En Costa Rica, cientos de personas se enfrentan diariamente a desafíos únicos debido a que padecen enfermedades conocidas o catalogadas como “raras”. De acuerdo con los especialistas, estas condiciones médicas son las que tienen una incidencia de 1 por cada 10,000 habitantes, aproximadamente.
Se estima que existen 7,000 enfermedades raras en el mundo, y, semanalmente, se detectan, mediante métodos de diagnóstico genéticos, casi 50. Esto debido a que se detectan mutaciones en enfermedades que anteriormente no se conocía que tuvieran un origen genético.
El Dr. Marco Vinicio Alvarado, coordinador de la Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas del Hospital San Juan de Dios (HSJD), comentó que la principal forma de detección de estas enfermedades raras es mediante el tamizaje neonatal; sin embargo, con el pasar de los años y el avance en pruebas genéticas, en la actualidad se logra detectar diversos tipos de enfermedades raras, compatibles con la vida, en personas adultas, las cuales no sabían que la padecían hasta el momento en que se realizaron una prueba genética.
Precisamente, datos compartidos por el Dr. Alvarado, señalan que existen tres grupos de enfermedades raras que son las más frecuentes en el país.
La primera es el grupo de trastornos congénitos de metabolismo de los aminoácidos. La de mayor incidencia en este grupo se conoce como Fenilcetonuria, y se destaca por requerir una restricción dietética en el consumo de fenilalanina. En este caso, si un paciente consume alimentos que contengan este aminoácido, pueden sufrir una toxicidad cerebral.
Otra enfermedad rara que se detecta con frecuencia a nivel nacional, comentó el Dr. Alvarado, es la Galactosemia. Esta es una enfermedad relacionada con el metabolismo de los carbohidratos, donde el cuerpo no puede procesar la galactosa, volviéndola tóxica para el cerebro y otros tejidos. En este caso, si la enfermedad no es detectada desde su inicio, el paciente puede sufrir importantes secuelas como parálisis cerebral.
El tercer padecimiento raro más frecuente en el país, también dentro del grupo del trastorno en el metabolismo de los aminoácidos, es la Enfermedad conocida como Orina con Olor a Jarabe de Arce. Recibe este nombre porque el especialista que la documentó, describió el olor de la orina de los pacientes como la miel de jarabe de arce o maple.
Calidad de vida en los pacientes con enfermedades raras
A pesar de padecer estos y otros tipos de enfermedades raras, el Dr. Alvarado enfatizó que los pacientes pueden mantener una adecuada calidad de vida, siguiendo el tratamiento prescrito y cumpliendo las restricciones alimenticias y otros tratamientos que prescriban los especialistas.
Es en este escenario, que la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño (ASTA), organización sin fines de lucro, desde su fundación ha enfocado su labor social para apoyar el desarrollo personal y cuidado de estos pacientes.
Andrea Rojas, directora general de ASTA, comentó que la Asociación apoya al tamizaje neonatal en el país en lo referente a proyectos piloto para la inclusión de nuevas detecciones. Actualmente, se logran detectar 29 enfermedades raras mediante las pruebas que se realizan a nivel nacional.
Adicionalmente, ASTA realiza acción social mediante la adquisición de los alimentos especiales y suplementos que requieren los pacientes para poder llevar su vida, y los distribuye entre ellos de acuerdo con sus necesidades dietéticas especiales.
ASTA, además de su labor de provisión de alimentos y medicamentos especializados, ha desarrollado programas de talleres educativos para pacientes y sus familiares, así como para docentes.
Asimismo, realiza aportes significativos al Programa Nacional de Tamizaje del Hospital Nacional de Niños (HNN). Entre ellos, Rojas destacó donaciones como el sistema informático de Laboratorio, y suplementos nutricionales para los pacientes con enfermedades metabólicas (17 productos). Además de la realización de talleres de capacitación que se trabajan en conjunto con los profesionales del HNN, y suministros como sobres para el transporte de la muestra y dispositivos para la medición de la gota de sangre.
“El enfoque de ASTA es apoyar a los niños, adolescentes y adultos que son detectados por la prueba de tamizaje neonatal”, recalcó Rojas.
Recientemente, como parte de la estrategia para la recaudación de fondos para continuar apoyando el tamizaje neonatal, la investigación de enfermedades raras, y el apoyo a los pacientes, ASTA aperturó ASTALab. Este es un laboratorio que se dedica a la realización de pruebas de secuenciación genética en el formato de Paneles Clínicos para público en general. Rojas comentó que los fondos recaudados por el laboratorio se dedican a parte de la financiación de ASTA para que continúe con su labor social y de apoyo a los pacientes con enfermedades raras.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
La directora general de ASTA recordó que el próximo 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En el marco de este día, ASTA participará en una serie de actividades para concientizar e informar sobre estas condiciones.
La primera se realizará el 29 de febrero del 2024, en la Plaza de la Cultura, de 9am a 2pm. Esta es una actividad organizada por la Red Nacional de Enfermedades Raras, que contará con la presencia de diversas asociaciones que pertenecen a la red, y realizan acciones para apoyar la investigación de las enfermedades raras y a los pacientes, a nivel nacional.
Durante la actividad, las personas que deseen obtener mayor información sobre las enfermedades raras, así como conocer el trabajo de cada una de las asociaciones, podrán acercarse a los stands de cada una de ellas. Este evento es gratuito.
El segundo evento, es una serie de charlas educativas sobre enfermedades raras. Esta se realizará el 1 de marzo del 2024 y es organizada por la Clínica de Enfermedades Raras del Hospital San Juan de Dios, clínica a la que ASTA también apoya.
“En Costa Rica, la unión de esfuerzos liderados por ASTA y otros actores claves está marcando la diferencia, ofreciendo esperanza a aquellos que enfrentan desafíos únicos en su viaje de salud al padecer enfermedades raras. Con el respaldo de la comunidad, estas iniciativas continúan abriendo caminos hacia una vida plena y significativa para quienes luchan contra las enfermedades raras en el país. Aunque estas enfermedades se catalogan como ‘raras’, los pacientes pueden alcanzar calidad de vida y desarrollarse de forma normal, cumpliendo su tratamiento y cuidados. Existe un después de la detección de los padecimientos, y es allí donde ASTA realiza un gran trabajo para apoyar a estos pacientes y a sus familiares. Los pacientes con enfermedades raras son pacientes que no se dan de alta, sino que se deben acompañar por el resto de su vida. Gracias a la labor de ASTA, se ha logrado aumentar la proyección de vida de pacientes. También, por ello, es muy importante impulsar cada vez más las detecciones tempranas y educación sobre este tema, para reducir las secuelas en las personas que las padecen”, concluyó la directora general de ASTA.
Fuente. ASTA y ASTA Lab
